Produkcja eumelaniny, a mutacje barwne nierozłączek

[yoda741]

tłumaczenie tekstu Dirka Van den Abeele'a ze strony http://www.agapornis.be/:

PRODUKCJA EUMELANINY I FEOMELANINY

W skórze naszych ptaków znajdują się komórki odpowiedzialne za produkcję eumelaniny i feomelaniny. Zwane są melocytami lub komórkami pigmentowymi. W tych komórkach, a dokładniej w reticulum endoplasmatycznym produkowane są matryce ziarenek pigmentu. Te bezbarwne matryce białkowe składają się z co najmniej czterech innych białek. Zakończenie produkcji tych bezbarwnych matryc inicjuje reakcję chemiczną dzięki pewnemu enzymowi .Enzym jest substancją, która ma konkretne zadanie, w tym przypadku musi uruchomić reakcję chemiczną, która da matrycom czarny kolor ( synteza pigmentu ). Tym enzymem jest tyrozynaza. Podczas reakcji chemicznej możemy otrzymać dwa produkty: eumelaninę lub feomelaninę. Kiedy podczas procesu przemiany enzymu cysteina zostaje przyłączona do dopachinonu ( sygnał pochodzi z zewnątrz melanocytu, a mianowicie z pęcherzyka pióra ) powstaje feomelanina zamiast eumelaniny. Kiedy proces przebiega prawidłowo i czarne kryształy są w pełni rozwinięte enzym miozyna (transportujący) wkrapla kryształy poprzez długie dendryty do pióra.
Poniżej przedstawiam schemat reakcji tworzenia eumelaniny i feomelaniny:

zamieszczony na końcu tematu


U ptaków enzym tyrozynaza składa się z 529 różnych aminokwasów zawierających 3 różne zasady. Możemy wnioskować, że iloczyn 529x3 daje 1587 różnych zasad odpowiedzialnych za kompletny proces.
Skomplikowany system sprawia, że mogą zdarzać się błędy podczas powielania DNA podczas różnych podziałów komórkowych. Kiedy coś pójdzie nie tak z jedną z tych zasad podczas powstawania enzymu tyrozynazy, działanie jej będzie inne niż normalnie, co w konsekwencji spowoduje zmianę jakości eumelaniny. Również kiedy błędy zdarzają się w produkcji miozyny ( enzym transportujący ), rezultatem będą zaburzenia procesu osadzania eumelaniny w samym piórze.

Najważniejsze mutacje:
Możemy dokonać dalszego podziału wszystkich mutacji eumelaniny na 3 główne kategorie:
1 Różne formy albinizmu ( jakościowa redukcja ) jak fallow i ino.
2 Rozcieńczenie barwnika ( ilościowa redukcja ) jak dilute i edged.
3 Leucyzm ( całkowity brak ciemnych barwników ) jak recesywny i dominujący szek.

ALBINIZM LUB JAKOŚCIOWA REDUKCJA

Najbardziej znanymi; kiedy mówimy o mutacjach eumelaniny; są formy ino. U nierozłączek mamy wiele form ino, mianowicie SL ino albinizm (sprzężony z płcią), recesywny albinizm (NSL ino – nie sprzężony z płcią) oraz fallow.
W przypadku recesywnego albinizmu obserwujemy znikomą syntezę pigmentu. Co spowodowane jest produkcją bezbarwnych matryc. Te puste matryce deponowane są w piórach. To zjawisko nazywamy albinizmem negatywnej tyrozynazy (TYR-neg).
Ten proces zachodzi również w mutacji brązowej fallow (typ 1 mutacji fallow), ale jest mniej istotny. W tym przypadku aktywność tyrozynazy jest tylko częściowo mniejsza, co prowadzi do powstania pigmentu gorszej jakości. W albinizmie sprzężonym z płcią pojawiają się poważnie zniekształcone i nierozwinięte matryce. Działalność tyrozynazy nie jest zredukowana, przeciwnie u SL ino jest 2,5 razy aktywniejsza niż u standardowych osobników, ale ponieważ matryce są zbyt małe nie ma to żadnego znaczenia. Ten typ nazywamy albinizmem pozytywnej tyrozynazy (TYR-pos).
W obu przypadkach matryce w melanosomach zostały wyprodukowane. W mutacji NSL ino są produkowane w normalnych ilościach, ale są bezbarwne lub prawie bezbarwne. Natomiast w SL ino matryce są właściwie czarne, ale poważnie zniekształcone, zbyt małe i jest ich niewiele. Miozyna odgrywa rolę przekaźnika matryc do piór. Tak więc pióra nie są puste, ale zawierają bezbarwne, małe i zniekształcone matryce. Nie obserwuje się widocznej dla oka produkcji eumelaniny w przypadku skrajnego albinizmu, jednakże pod mikroskopem elektronowym jesteśmy wstanie stwierdzić jej obecność.
U mutacji blada fallow (2 typ fallow) także widzimy spadek jakości matryc. Rezultatem jest gorsza jakość eumelaniny.
Inną możliwością jest sytuacja, w której kolor podczas syntezy pigmentu nie będzie zupełnie czarny. Ma to miejsce w przypadku mutacji cynamonowej. U ptaków cynamonowych obserwujemy, że podczas produkcji eumelaniny zawodzi końcowy etap. Wskutek czego otrzymujemy brązową eumelaninę. Matryce mają normalny kształt, tylko kolor jest inny, nie przekształcony w czarny. Teorię, że mutacja cynamonowa jest wynikiem brązowej feomelaniny należy włożyć między bajki. Mutacja cynamonowa nie ma nic wspólnego z feomelaniną, na schemacie pokazanym powyżej widzimy, że mamy do czynienia z dwoma różnymi procesami.
Wszystkie te formy możemy zaliczyć jako formy jakościowej redukcji pigmentu. Mutacje albinosów związane są z ulegającymi mutacji allelami umiejscowionymi geometrycznie, które biorą udział w procesie melanizacji wliczając w to metabolizm i budowę melanosomów. Typowa mutacja albinosów w porównaniu z innymi mutacjami ma zredukowaną zdeponowaną eumelaninę zarówno w tkankach ciała jak i piórach.. Innymi słowy: one tracą eumelaninę w oczach, skórze, nogach i palcach, dziobie i pazurach. Chociaż niektóre ptaki tej mutacji mają ciemne oczy w wieku dojrzałym, to po wylęgnięciu wszystkie mają zredukowany kolor oczu. Ziarnka eumelaniny u tych mutacji są strukturalnie zmienione. Zmiana zależy od funkcji związanej z lokalizacją (genu), ale w każdym razie jest to zmiana jakościowa.

ROZCIEŃCZENIE PIGMENTU ALBO REDUKCJA ILOŚCIOWA

Mamy do czynienia z tak zwanym rozcieńczeniem pigmentu lub ilościową redukcją eumelaniny. Spowodowane jest to wadą transportu eumelaniny, należy sprawdzić dendryty i miozyna normalnie uczestniczą w transporcie czy też nie.
Wszystkie ziarna eumelaniny są dobrze rozwinięte, ale nie wszystkie z jakiegoś powodu trafiają do piór. Tak się dzieje w przypadku mutacji dilute i edged. Inną możliwością jest, że coś idzie źle podczas transportu normalnie ukształtowanych ziaren, co obserwujemy na przykładzie mutacji dilute. Tu widzimy, że u mutacji dilute, kiedy utworzona eumelanina zostaje wprowadzona do piór, różne ziarna eumelaniny łączą się ze sobą. To zjawisko prowadzi do powstania tak zwanych makro melanosomów lub olbrzymich ziaren. Mówimy wtedy o zmianie ilościowej eumelaniny. Na tkanki ta mutacja nie ma wpływu. Proces osadzania eumelaniny w oczach, skórze i innych tkankach różni się od procesu zachodzącego w piórach. Upraszczając: mutacja ta nie wpływa na rozmieszczenie eumelaniny w skórze.

LEUCYZM

Na końcu leucyzm. Z leucyzmem stajemy twarzą w twarz między innymi u różnych typów mutacji szeka. To w rzeczywistości nie ma nic wspólnego z tyrozynazą, ani z deponowaniem matryc czarnego koloru. Powód tkwi w komórkach grzebieni nerwowych ( powstają z nich melanoblasty – komórki macierzyste melanocytów), w migracji melanoblastów do skóry. W przypadku leucyzmu widzimy, że na pewnych odcinkach skóry melanocyty są prawie nieobecne. Kiedy te komórki są nieobecne w skórze wtedy nie ma możliwości przeniesienia barwnika na te obszary. U recesywnego szeka mamy do czynienia z wadą dystrybucji komórek pigmentu z grzebienia nerwowego, miejsca gdzie powstają melanoblasty. W konsekwencji zbyt mało melanocytów dostaje się do skóry. Enzym miozyna może działać poprawnie ale i tak jest tam zbyt mało melanocytów by dostarczyć wystarczającą ilość pigmentu – tak aby pióra miały swoją normalną barwę.
U dominującego szeka, pewne części skóry są genetycznie zmienione w taki sposób, że melanocyty są niezdolne do zagnieżdżenia się tam, a nawet obumierają. Możemy zaobserwować u szeka obszary piór całkowicie pozbawione matryc. Nazywamy je obszarami pozbawionymi melaniny. Są puste, nie mają nawet jakiegokolwiek melanosomu zawierającego bezbarwne matryce.

Reasumując, możemy przypuszczać, że są w zasadzie trzy metody na usunięcie lub zmianę eumelaniny.
Uszkodzenie metabolizmu produkcji eumelaniny prowadzi do albinizmu.
Uszkodzenie w sterowaniu ziaren eumelaniny do dudki pióra powoduje rozcieńczenie pigmentu.
Uszkodzenie mechanizmu transportu komórek odpowiedzialnych za produkcję eumelaniny prowadzi do leucyzmu
Aby była rzecz jasna to dotyczy tylko produkcji i sposobu deponowania eumelaniny. Eumelanina i feomelanina to dwie zupełnie inne sprawy. Jak widać na schemacie istnieje wielka różnica w produkcji eumelaniny i feomelaniny.

W celu wyjaśnienia pokażę różnice między nimi:

Eumelanina
1 bezbarwna matryca zostaje utworzona w reticulum endoplasmatycznym melanocytu
2 wtedy enzym tyrozynaza rozpoczyna syntezę barwnika
3 nie ma żadnej przemiany synteza barwnika trwa
4 utworzona eumelanina jest czarna, ziarna są okrągłe, owalne, prostokątne, a nawet iglaste
5 eumelanina bieleje w bezpośrednim świetle słonecznym
6 eumelanina nie rozpuszcza się w roztworach alkalicznych

Feomelanina
1 bezbarwna matryca zostaje utworzona w reticulum endoplasmatycznym melanocytu
2 wtedy enzym tyrozynaza rozpoczyna syntezę barwnika
3 sygnał genetyczny, który reguluje przemianę pochodzi z zewnątrz melanocytu
4 utworzona feomelanina ma czerwono -brązowy kolor i amorficzny kształt
5 feomelanina nie bieleje w bezpośrednim świetle słonecznym
6 feomelanina rozpuszcza się w roztworach alkalicznych


Jeżeli dochodzi do mutacji w procesie produkcji eumelaniny to fenotypowo pióra wyglądają ma wybielone, ale jak można zauważyć cały proces jest trochę bardziej skomplikowany. Aby określić co jest specyficzne dla danej mutacji musimy określić co dokładnie dzieje się z eumelaniną w połączeniu z genotypem (genetyczne tło). Tylko w ten sposób będziemy wstanie określić poprawną nazwę mutacji. Kiedyś zdarzało się, że ludzie przypadkowo nazywali daną mutację. Działo się to z powodu podobieństwa lub atrakcyjnej komercyjnie nazwy. To jest całkowicie niedopuszczalne. Nie zapominajmy, że jest wiele oficjalnych, naukowych nazw ogólnie dostępnych i jeśli chcemy by nasze hobby traktowano poważnie, musimy stosować poprawne i profesjonalne metody.